English
German
Η συγγενής αμαύρωση του Leber είναι μια σπανιότατη κληρονομική νόσος, κατά την οποία οι φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδούς (τα ραβδία και τα κωνία) δεν λειτουργούν, με αποτέλεσμα τα παιδιά με τη νόσο να είναι σχεδόν τυφλά κατά τη γέννηση.
Γονιδιακή θεραπεία
Η συγγενής αμαύρωση του Leber είναι η πρώτη νόσος στην οφθαλμολογία όπου βρήκε εφαρμογή μια νέας μορφής θεραπεία, που παρεμβαίνει απευθείας στο γενετικό υλικό των προσβεβλημένων κυττάρων και λέγεται γονιδιακή θεραπεία.
Σκοπός της γονιδιακής θεραπείας είναι η αντικατάσταση των παθολογικών γονιδίων που προκάλεσαν τη νόσο με φυσιολογικά. Η μέθοδος περιλαμβάνει την ένεση στον αμφιβληστροειδή (σε συνθήκες χειρουργείου) ειδικά τροποποιημένων αδρανοποιημένων ιών, στους οποίους έχουμε τοποθετήσει τα φυσιολογικά γονίδια. Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια νέα, πολλά υποσχόμενη μέθοδος, ικανή να ανακόψει ή ακόμη και να αντιστρέψει την πορεία της νόσου.
Ο αριθμός των οφθαλμικών νοσημάτων που φαίνεται να έχουν γενετικό υπόβαθρο αυξάνεται συνεχώς και τα αποτελέσματα των γονιδιακών θεραπειών είναι ολοένα και πιο ενθαρρυντικά.
Είναι σίγουρο ότι η οφθαλμική γενετική θα αποτελέσει στο εγγύς μέλλον ένα από τα σημαντικότερα διαγνωστικά και θεραπευτικά εργαλεία της οφθαλμολογίας, προσφέροντας ριζικές θεραπείες ακόμη και για νόσους που μέχρι τώρα θεωρούσαμε ανίατες.
Γονιδιακή θεραπεία
Η συγγενής αμαύρωση του Leber είναι η πρώτη νόσος στην οφθαλμολογία όπου βρήκε εφαρμογή μια νέας μορφής θεραπεία, που παρεμβαίνει απευθείας στο γενετικό υλικό των προσβεβλημένων κυττάρων και λέγεται γονιδιακή θεραπεία.
Σκοπός της γονιδιακής θεραπείας είναι η αντικατάσταση των παθολογικών γονιδίων που προκάλεσαν τη νόσο με φυσιολογικά. Η μέθοδος περιλαμβάνει την ένεση στον αμφιβληστροειδή (σε συνθήκες χειρουργείου) ειδικά τροποποιημένων αδρανοποιημένων ιών, στους οποίους έχουμε τοποθετήσει τα φυσιολογικά γονίδια. Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια νέα, πολλά υποσχόμενη μέθοδος, ικανή να ανακόψει ή ακόμη και να αντιστρέψει την πορεία της νόσου.
Ο αριθμός των οφθαλμικών νοσημάτων που φαίνεται να έχουν γενετικό υπόβαθρο αυξάνεται συνεχώς και τα αποτελέσματα των γονιδιακών θεραπειών είναι ολοένα και πιο ενθαρρυντικά.
Είναι σίγουρο ότι η οφθαλμική γενετική θα αποτελέσει στο εγγύς μέλλον ένα από τα σημαντικότερα διαγνωστικά και θεραπευτικά εργαλεία της οφθαλμολογίας, προσφέροντας ριζικές θεραπείες ακόμη και για νόσους που μέχρι τώρα θεωρούσαμε ανίατες.
 |
| Περιγραφή της τεχνικής της γονιδιακής θεραπείας, όπως παρουσιάστηκε σε βίντεο κατά τη διάρκεια των εγκαινίων του Athens Eye Hospital. |