Τα οπτικά ερεθίσματα προσλαμβάνονται από τον αμφιβληστροειδή, όπου μετατρέπονται σε νευρικά, για να φτάσουν τελικά στον ινιακό λοβό του εγκεφάλου, στο πίσω μέρος του κεφαλιού μας, προς αναγνώριση και επεξεργασία.

Η μεταφορά των νευρικών ερεθισμάτων από τον αμφιβληστροειδή προς τον εγκέφαλο γίνεται με την οπτική οδό, της οποίας πρώτο κομμάτι είναι το οπτικό νεύρο.

Η αρχή του οπτικού νεύρου είναι ορατή κατά την βυθοσκόπηση (εξέταση όπου με ειδικούς φακούς ελέγχουμε το εσωτερικό του ματιού) ως ένας ανοικτόχρωμος κοίλος δισκοειδής σχηματισμός και λέγεται οπτικός δίσκος ή οπτική θηλή.

Υποπλασία του οπτικού νεύρου
Αν η ανάπτυξη του οπτικού νεύρου δεν ολοκληρωθεί μέχρι τη γέννηση, η οπτική θηλή φαίνεται χλωμή και μικρότερη σε μέγεθος από το φυσιολογικό. Ανάλογα με τον βαθμό της υποπλασίας οι επιπτώσεις που έχει στην όραση κυμαίνονται από αμελητέες μέχρι και πολύ σοβαρές.

Αριστερά: Φυσιολογική οπτική θηλή, όπως φαίνεται κατά τη βυθοσκόπηση. Δεξιά: Υποπλασία του οπτικού νεύρου, όπου η οπτική θηλή φαίνεται υποκίτρινη και μικρότερη σε μέγεθος από το φυσιολογικό.
Η νόσος μπορεί να αφορά το ένα μάτι ή και τα δύο και παραμένει σταθερή με την πάροδο του χρόνου, δηλαδή ούτε χειροτερεύει ούτε βελτιώνεται.

Επειδή το οπτικό νεύρο αποτελεί συνέχεια του εγκεφάλου, δεν είναι ασυνήθιστο να συνυπάρχουν και άλλες νευρολογικές ανωμαλίες καθώς και υποπλασία της υπόφυσης, ενός πολύ σημαντικού αδένα που ρυθμίζει πολλές από τις λειτουργίες του οργανισμού μας αλλά και τον ρυθμό ανάπτυξης του σώματος.

 Έτσι σε παιδιά με υποπλασία του οπτικού νεύρου πρέπει να γίνεται αναλυτικός απεικονιστικός και ορμονικός έλεγχος, μια και βλάβες της υπόφυσης μπορεί να διαταράξουν την ανάπτυξη του παιδιού.

Ατροφία του οπτικού νεύρου
Ενώ η υποπλασία του οπτικού νεύρου αναφέρεται στην ατελή ανάπτυξη του νεύρου κατά την εγκυμοσύνη, η ατροφία είναι αποτέλεσμα κάποιας υποκείμενης αιτίας, όπως κάποιος όγκος του εγκεφάλου ή ένας σοβαρός τραυματισμός στο κεφάλι του παιδιού.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ελάττωση της κεντρικής και της περιφερικής όρασης καθώς και διαταραχές της χρωματικής αντίληψης.

Αν η αιτία που οδήγησε στην ατροφία δεν είναι προφανής, πρέπει να γίνει λεπτομερειακός έλεγχος, ώστε να αποκλειστούν καταστάσεις που μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή του παιδιού.

Οίδημα της οπτικής θηλής
Ορισμένες φορές η οπτική θηλή του ενός ή και των δύο ματιών του παιδιού μπορεί να εμφανίζει, κατά τη βυθοσκόπηση που εκτελεί ο οφθαλμίατρος, μια πληθωρική, οιδηματώδη εικόνα και ασαφοποίηση των ορίων της.

Το πρώτο πράγμα που πρέπει να ξεκαθαριστεί είναι αν πρόκειται για πραγματικό οίδημα της οπτικής θηλής ή για κάποια ανατομική παραλλαγή, που κληρονόμησε το παιδί από τους γονείς του. Η εξέταση του βυθού των γονέων δίνει συνήθως την απάντηση, ιδιαίτερα σε ένα παιδί που δεν εμφανίζει πονοκεφάλους ή μείωση της όρασης.

Αληθές οίδημα της οπτικής θηλής μπορεί να προκληθεί από όγκους του εγκεφάλου, υπαραχνοειδή αιμορραγία, υποθυρεοειδισμό και διάφορα φάρμακα, όπως η υπερβολική δόση βιταμίνης Α, οι κινολόνες και οι τετρακυκλίνες.