Γενετική είναι ο κλάδος της βιολογίας που ασχολείται με τη μελέτη της κληρονομικότητας, της μεταβίβασης δηλαδή συγκεκριμένων χαρακτηριστικών από γενιά σε γενιά.

Η οφθαλμική γενετική ασχολείται ιδιαίτερα με τη γενετική βάση που έχουν ορισμένα οφθαλμικά νοσήματα, όπως η μυωπία, ο κερατόκωνος, κάποιες παθήσεις του αμφιβληστροειδούς και το γλαύκωμα. Σκοπός της είναι να προβλέψει τόσο την πιθανότητα εμφάνισης και τη βαρύτητα αυτών των νοσημάτων, όσο και το βαθμό ανταπόκρισής τους στις διάφορες θεραπευτικές επιλογές, με τελικό στόχο τη βέλτιστη και εξατομικευμένη θεραπεία.  

Χρωμοσώματα και γονίδια

Κάθε κύτταρο του σώματός μας εμπεριέχει ολόκληρο το γενετικό κώδικα που είναι υπεύθυνος για τα χαρακτηριστικά μας. Τα χρωμοσώματα είναι ουσιαστικά τα «βιβλία» στα οποία είναι γραμμένος αυτός ο κώδικας, και για το ανθρώπινο είδος είναι 46. Κάθε ενότητα αυτών των βιβλίων (που κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη στο σώμα μας) λέγεται γονίδιο.

Ένα γονίδιο μπορεί να καθορίζει ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, συχνά όμως περισσότερα γονίδια μπορεί να είναι συνυπεύθυνα για κάποια από τα χαρακτηριστικά μας, όπως π.χ. το ύψος.

Η γλώσσα γραφής του γενετικού κώδικα προκύπτει από τους συνδυασμούς 4 χημικών ενώσεων (βάσεις), που συνενώνονται με άλλες υποστηρικτικές ενώσεις, για να σχηματίσουν ένα μακρομόριο που λέγεται DNA.

Πρόσφατα ολοκληρώθηκε η χαρτογράφηση του πλήρους γονιδιώματος του ανθρώπου (Human Genome Project), που φαίνεται να περιλαμβάνει περίπου 30.000 γονίδια. Χάρη σε αυτή την προσπάθεια τέθηκαν τα θεμέλια για να αντιστοιχίσουμε συγκεκριμένες παθήσεις σε συγκεκριμένα γονίδια, να προβλέψουμε την εκδήλωσή τους και να επιτύχουμε γενετικές θεραπείες επεμβαίνοντας απευθείας στα χρωμοσώματα.

Γενετικός έλεγχος

Είναι φανερό ότι, εφόσον μιλάμε για κληρονομικότητα, η οφθαλμική γενετική δεν ασχολείται μόνο με τον ασθενή αλλά και με την οικογένειά του. Η αλήθεια είναι ότι πρόκειται για ένα πολύπλοκο ζήτημα με οικονομικές, κοινωνικές, ακόμη και ηθικές προεκτάσεις.

Ο γενετικός έλεγχος ξεκινά με τη λήψη γενετικού υλικού για ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις και συνεχίζεται με τη δημιουργία του οικογενειακού δέντρου του ασθενούς. Αυτό είναι ένα ιδιαίτερα σημαντικό στάδιο του γενετικού ελέγχου, γιατί βοηθά στην αναγνώριση άλλων μελών της οικογένειας που πάσχουν από την ίδια νόσο (χωρίς ενδεχομένως να το γνωρίζουν), ενώ υπολογίζονται και οι πιθανότητες εμφάνισης της νόσου στους απογόνους που δεν έχουν ακόμη γεννηθεί.

Πρωταρχικό ρόλο παίζει και η σωστή και ουσιαστική ενημέρωση των ασθενών και των συγγενών τους, που πρέπει να γίνεται πάντα ατομικά και με απόλυτη εχεμύθεια.

Τελικός στόχος του γενετικού ελέγχου είναι ο προσεκτικός σχεδιασμός ενός εξατομικευμένου προγράμματος παρακολούθησης του ασθενούς και αντιμετώπισης της νόσου.

Μεταλλάξεις και οφθαλμικές παθήσεις

Οι διάφορες παραλλαγές ενός γονιδίου λέγονται γονιδιακές μεταλλάξεις. Κάποιες από αυτές (σε συνδυασμό συχνά με περιβαλλοντικούς παράγοντες) φαίνεται να αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης μιας νόσου, ενώ αντίθετα άλλες τον ελαττώνουν.

Για παράδειγμα οι μεταλλάξεις CFH και LOC φαίνεται να αυξάνουν σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας, ενώ αντίθετα οι C2 και BF φαίνεται να έχουν προστατευτικό ρόλο.

Τα γονίδια CYP1B1, MYOC, OPTN και WDR36 φαίνεται να είναι υπεύθυνα - μόνα τους ή σε συνδυασμό - για την εκδήλωση γλαυκώματος, ενώ οι μεταλλάξεις του γονιδίου LOXL1 συνδέονται άμεσα με το ψευδοαποφολιδωτικό γλαύκωμα, όπου παθολογικό υλικό αποφράσσει την αποχετευτική μοίρα του ματιού, με αποτέλεσμα την αύξηση της πίεσής του.

Οι κληρονομικές οφθαλμικές παθήσεις μπορεί να εμφανίζονται μεμονωμένες ή να αποτελούν μέρος συνδρόμων με ευρήματα από άλλα συστήματα, όπως το καρδιαγγειακό, το ουροποιητικό και το κεντρικό νευρικό.

Μέχρι σήμερα έχουν αναγνωριστεί τουλάχιστον 500 γονίδια που σχετίζονται με την εκδήλωση κληρονομικών οφθαλμικών παθήσεων. Συγκεκριμένες μεταλλάξεις φαίνεται να έχουν άμεση σχέση με την εμφάνιση καταρράκτη, γλαυκώματος, μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας, οφθαλμικών όγκων, αλλά και με δυστροφίες του κερατοειδούς και του αμφιβληστροειδούς.

Γονιδιακή θεραπεία

Μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα η πρωτεΐνη που κωδικοποιεί να είναι ανεπαρκής, ελαττωματική ή ακόμη και καταστρεπτική για την υγεία του κυττάρου.

Σκοπός της γονιδιακής θεραπείας είναι η αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου με ένα υγιές στα κύτταρα των ιστών που έχουν προσβληθεί. Η τεχνική που εφαρμόζεται κάνει χρήση γενετικά τροποποιημένων μη παθογόνων ιών, που περιέχουν το φυσιολογικό γονίδιο και το μεταφέρουν στο DNA των προσβεβλημένων κυττάρων.

Αν και θεωρητικά αυτό φαίνεται εφικτό, στην πράξη επιτυγχάνεται δύσκολα. Μια επιτυχημένη εφαρμογή αυτής της προσέγγισης έγινε πρόσφατα με την αποκατάσταση σε μεγάλο βαθμό της όρασης νεαρών ασθενών, που έπασχαν από συγγενή αμαύρωση Leber, μια νόσο που προκαλεί προοδευτική απώλεια της όρασης στα πρώτα χρόνια της ζωής.

Με τον αριθμό των οφθαλμικών νοσημάτων που φαίνεται να έχουν γενετικό υπόβαθρο να αυξάνει συνεχώς και με τα αποτελέσματα των γονιδιακών θεραπειών να είναι ολοένα και πιο ενθαρρυντικά, είναι σίγουρο ότι η οφθαλμική γενετική θα αποτελέσει στο εγγύς μέλλον ένα από τα σημαντικότερα διαγνωστικά και θεραπευτικά εργαλεία της οφθαλμολογίας, προσφέροντας ριζικές θεραπείες ακόμη και για νόσους που θεωρούσαμε μέχρι τώρα ανίατες.

Λεωφ. Βουλιαγμένης 45
166 75 Γλυφάδα